El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se ha convertido en una de las técnicas más avanzadas en el ámbito de la reproducción asistida. A través de esta técnica, es posible analizar el material genético de los embriones obtenidos mediante Fecundación in Vitro (FIV) antes de ser transferidos al útero.
Su principal objetivo es identificar alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones, lo que permite seleccionar aquellos que son genéticamente sanos, evitando que se produzacn abortos espontáneos, fallos de implantación o el nacimiento de bebés con enfermedades graves de carácter genético.
Existen diferentes tipos de DGP según el tipo de alteración genética que se desea identificar:
Este test permite detectar alteraciones en el número de cromosomas, lo que puede llevar a trisomías o monosomías. Un ejemplo de esto es el síndrome de Down, ocasionado por una copia del cromosoma 21. El PGT-A es de gran interés en los casos con antecedentes de abortos repetidos y fallos de implantación.
Está indicado para mujeres portadoras de una mutación genética que pueda causar enfermedades hereditarias. Este test permite identificar la alteración genética en un gen determinado. Enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome X-frágil o la enfermedad de Huntington pueden detectarse con el PGT-M.
Permite identificar anomalías en la estructura de los cromosomas, como translocaciones o deleciones. Este tipo de alteraciones pueden afectar gravemente el desarrollo del embrión y llevar a malformaciones congénitas o problemas de fertilidad.
El DGP no es una técnica indicada de rutina para todas las parejas que recurren a la reproducción asistida. Los especialistas en genética y fertilidad suelen recomendarlo en los siguientes casos:
El DGP es un proceso que forma parte de un ciclo de FIV y requiere la manipulación genética de los embriones. A continuación, se describen los pasos principales del procedimiento:
Su principal objetivo es identificar alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones, lo que permite seleccionar aquellos que son genéticamente sanos, evitando que se produzacn abortos espontáneos, fallos de implantación o el nacimiento de bebés con enfermedades graves de carácter genético.
Tipos de DGP
Existen diferentes tipos de DGP según el tipo de alteración genética que se desea identificar:
PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías)
Este test permite detectar alteraciones en el número de cromosomas, lo que puede llevar a trisomías o monosomías. Un ejemplo de esto es el síndrome de Down, ocasionado por una copia del cromosoma 21. El PGT-A es de gran interés en los casos con antecedentes de abortos repetidos y fallos de implantación.
PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas)
Está indicado para mujeres portadoras de una mutación genética que pueda causar enfermedades hereditarias. Este test permite identificar la alteración genética en un gen determinado. Enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome X-frágil o la enfermedad de Huntington pueden detectarse con el PGT-M.
PGT-SR (Test Genético Preimplantacional para Alteraciones Estructurales)
Permite identificar anomalías en la estructura de los cromosomas, como translocaciones o deleciones. Este tipo de alteraciones pueden afectar gravemente el desarrollo del embrión y llevar a malformaciones congénitas o problemas de fertilidad.
¿Cuándo está indicado el DGP?
El DGP no es una técnica indicada de rutina para todas las parejas que recurren a la reproducción asistida. Los especialistas en genética y fertilidad suelen recomendarlo en los siguientes casos:
- Riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves: Si uno o ambos progenitores son portadores de mutaciones genéticas que pueden ser heredadas por sus hijos.
- Abortos de repetición o fallos de implantación: En parejas que han sufrido pérdidas gestacionales recurrentes o donde los embriones no logran implantarse en el útero tras realizar varias trasnferencias de embriones.
- Edad materna avanzada: En mujeres mayores de 38-40 años, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, sobre todo a partir de los 38 años.
- Factores masculinos severos de infertilidad: Si se sospecha que los espermatozoides pueden tener alteraciones cromosómicas, el DGP puede ser útil para seleccionar embriones cromosómicamente sanos.
- Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias graves: Cuando ya se ha identificado la presencia de enfermedades genéticas graves en la familia.
Pasos de un DGP
El DGP es un proceso que forma parte de un ciclo de FIV y requiere la manipulación genética de los embriones. A continuación, se describen los pasos principales del procedimiento:
- Estimulación ovárica y obtención de óvulos: A la mujer se le administra una medicación hormonal para estimular los ovarios y conseguir un mayor número de óvulos maduros.
- Fecundación de los óvulos: Los óvulos obtenidos se fecundan in vitro, habitualmente mediante la técnica de microinyección espermática (ICSI), donde un espermatozoide es inyectado directamente en el óvulo.
- Biopsia embrionaria: Generalmente en el quinto día de desarrollo del embrión, se realiza una biopsia para extraer una o varias células del embrión, las cuales se envían al laboratorio para su análisis genético. Este paso es crucial, ya que el embrión debe seguir desarrollándose sin que esta intervención afecte su viabilidad.
- Congelación (vitrificación) de los embriones biopsiados: En espera del resultado de la biopsia del embrión para transferir posteriormente los embriones sanos. Los resultados demoran unos 21 días aproximadamente.
- Análisis genético: Las células extraídas se analizan mediante técnicas avanzadas como la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), FISH (hibridación in situ fluorescente) o secuenciación de nueva generación (NGS), para detectar posibles anomalías genéticas o cromosómicas.
- Selección y transferencia de embriones: Una vez identificados los embriones genéticamente sanos, se seleccionan para ser transferidos al útero materno.
- Mejor selección embrionaria: El DGP permite identificar los embriones sin alteraciones genéticas, lo que reduce el riesgo de aborto o nacimiento de niños con enfermedades genéticas.
- Mayor tasa de éxito en tratamientos de FIV: Al transferir solo los embriones viables, se incrementa la probabilidad de que el embrión se implante correctamente en el útero y se desarrolle un embarazo exitoso.
- Menor número de tratamientos necesarios: Al reducirse los fallos de implantación y las pérdidas gestacionales, se disminuye el número de transferencias fallidas, lo que además reduce el coste económico total de los tratamientos.
- Mayor tranquilidad emocional para los pacientes: Saber que los embriones seleccionados están libres de alteraciones genéticas proporciona a los padres una mayor tranquilidad durante el proceso de embarazo, reduciendo la ansiedad y el estrés asociado a posibles complicaciones.
- Procedimiento invasivo: La biopsia embrionaria, necesaria para realizar el análisis genético, implica una manipulación directa del embrión que podría afectar a su desarrollo en algunos casos.
- Ciclo sin transferencia: Existe la posibilidad de que todos los embriones analizados presenten alteraciones cromosómicas o genéticas, por lo que no se podría realizar la transferencia, generando frustración emocional para las parejas.
- Mosaicismo: Un fenómeno que puede ocurrir es que el embrión presente una mezcla de células normales y anómalas, lo que se denomina mosaicismo. Esto complica el diagnóstico, ya que una biopsia de una sola célula podría no reflejar con precisión la condición genética de todo el embrión.
- Consideraciones genéticas: El análisis genético y la selección de embriones pueden generar dilemas éticos para algunas parejas, quienes podrían no estar dispuestos a realizar la selección por motivos morales o religiosos. De hecho, en muchos países la legislación limita el uso de esta técnica, permitiendo su aplicación únicamente en casos de alto riesgo genético o enfermedades graves. En otros, se requiere la autorización expresa de las autoridades sanitarias, como es el caso de la selección de sexo para evitar enfermedades ligadas al cromosoma X.
Beneficios del Diagnóstico Genético Preimplantacional
El uso del DGP en la reproducción asistida ofrece una serie de ventajas significativas:
Inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional
A pesar de sus múltiples beneficios, el DGP no está exento de ciertos riesgos:
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El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una herramienta clave para aquellas parejas que desean prevenir la transmisión de enfermedades a sus hijos y aumentar las probabilidades de éxito en los tratamientos de reproducción asistida.
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Preguntas frecuentes sobre el DGP
¿En qué consiste el DGP o PGT?
“Llamamos DGP al Diagnóstico Genético Preimplantacional. Actualmente lo denominamos PGT al Test Genético Preimplantacional traducido del ingles Preimplantation Genetic Test. Para poder realizarlo, necesitamos hacer embriones fuera del útero de la madre. Es decir, hacemos una fecundación in vitro o una microinyección espermática.
El objetivo es estudiar a los embriones mejor, antes de trasnferirlos al útero de la madre. En un ciclo de FIV o ICSI normal solo podemos valorara cómo de bien está un embrión en base a criterios morfológicos. Con el DGP o PGT lo que hacemos es estudiar unas pocas células del embrión, para conocer el estado de sus cromosomas. Si tiene 23 pares de cromosomas ya sabemos que va a ser un embrión cromosómicamente sano, y que va a tener más posibilidades de dar lugar a un embarazo evolutivo, y a un bebé sano en casa.”
Dra. Ana Gaitero
¿Puede realizarse el DGP a los embriones sin un motivo claro?
“La indicación más frecuente para hacer un DGP es que hayan existido abortos o, en ocasiones, fracasos repetidos en los ciclos realizados previamente. Sin embargo, es cierto que en las mujeres con una edad por encima de los 38- 40 años, los embriones presentan mayor riesgo de tener los cromosomas alterados y por tanto se recomienda la realización de un PGT en su primer ciclo aunque nunca hayan tenido abortos o fallos de implantación.
También se recomienda en aquellas circunstancias en las que hay una alteración importante en el estudio de los espermatozoides dado que el riesgo de que se generen embriones con cromosomas alterados es muy alto y de esta manera se seleccionan los embriones sanos para transferir y aumentar las tasas de embarazo.
No obstante, cada caso es único, hay que estudiar muy bien a cada miembro de la pareja, y valorar si hay datos que nos digan si merece la pena estudiar esos embriones cromosómicamente.”
Dra. Ana Gaitero
¿Debo pasar por el comité si voy a una clínica privada para someterme a un DGP?
“Para hacer un DGP en el que vamos a mirar los cromosomas de los embriones no hace falta pasar por comité. Se pasa por comité en los casos en los que existe una enfermedad monogénica o una enfermedad más concreta. Es decir, cuando tenemos que estar seguros de que por ley podemos seleccionar a esos embriones sanos.”
Dra. Ana Gaitero
¿Hay que hacer otros estudios prenatales si ya se ha hecho el DGP?
“El DGP tiene una sensibilidad de un 95%. Lo que significa que tenemos con una seguridad de un 95% un embrión con cromosomas sanos. No es descartable la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal una vez que la mujer esté embarazada, pero con un 95% de posibilidades el embrión y el bebé van a tener los cromosomas normales.”
Dra. Ana Gaitero